Jika Anda sedang menghadapi penyakit serius, sebaiknya berharap penyakit itu tidak jarang terjadi.

Setelah menempuh jalur diagnosis yang sering berliku-liku, orang-orang dengan penyakit langka kemungkinan besar akan menyadari bahwa tidak ada pilihan pengobatan yang baik dan tidak ada pilihan pengobatan yang akan datang. Banyak dari kondisi ini yang kurang dipahami dan melakukan penelitian pada populasi pasien yang kecil hampir tidak mungkin dilakukan. Kebanyakan obat-obatan tidak akan berhasil dan obat-obatan yang berhasil hanya mempunyai sedikit permintaan atau keuntungan finansial, betapapun bermanfaatnya obat-obatan tersebut. Perusahaan farmasi sering kali mengalihkan perhatiannya ke hal lain.

Menyadari tantangan-tantangan ini, para pembuat kebijakan telah berupaya sejak tahun 1980an untuk mendorong pengembangan obat-obatan untuk penyakit langka. Mereka mengalokasikan dana federal untuk penelitian, didirikan program di Badan Pengawas Obat dan Makanan, diperpanjang perlindungan terhadap persaingan untuk membantu memastikan keuntungan dan memberikan insentif yang menguntungkan obat untuk penyakit anak langka. Namun, 95% penyakit langka yang menyerang sekitar 30 juta orang Amerika, kekurangan terapi apa pun yang disetujui.

Beberapa menyalahkan FDA. Mereka mengatakan lembaga tersebut sangat ketat dan memaksakan persyaratan yang mustahil dan menuntut bukti yang tidak masuk akal mengenai kemanjuran dan keamanan obat-obatan untuk penyakit langka. Beberapa berpendapat bahwa pasien akan lebih baik jika FDA adil menyingkir — tidak hanya untuk pengobatan penyakit langka, tetapi juga lebih luas.

Pemerintahan saat ini nampaknya bertekad untuk melakukan hal tersebut, setidaknya untuk produk yang sesuai dengan kebijakan AS Agenda “Membuat Amerika Sehat Kembali”.seperti sel induk dan psikedelik (terlepas dari intrusi baru-baru ini ke dalamnya WOvid vaksin Dan obat aborsi).

Kelompok ahli FDA yang besar adalah DOGE atau sebaliknya terpaksa pergi dari agensi. Komisaris Martin Makary mengusulkan persetujuan obat-obatan hanya berdasarkan pada obat-obatan tersebut masuk akal secara ilmiahsementara direktur medis dan ilmiah badan tersebut dijanjikan “mengambil tindakan ketika ada tanda-tanda awal penyakit langka yang menjanjikan” – berpotensi membuat pengobatan tersedia lebih cepat, meskipun banyak obat yang pada awalnya terlihat menjanjikan ternyata tidak berhasil.

Bulan lalu, FDA mengumumkan persetujuan tentang obat yang menurut komisaris akan membantu “ratusan ribu anak” dengan autisme, tidak didasarkan pada uji klinis tetapi pada laporan kasus yang dipublikasikan dari 40 pasien dengan kondisi yang berpotensi terkait – yang secara mengkhawatirkan dan belum pernah terjadi sebelumnya menerima anekdot sebagai bukti efektivitas.

Seruan untuk melucuti FDA datang dari dalam.

Kritik terhadap manajemen lembaga tersebut tentu saja itu bukan hal baruTetapi kritikus khususnya vokal sekarang. Berdasarkan harapan bahwa Administrasi Trump akan menerobos birokrasi yang dianggap, mereka meminta Gedung Putih dan pimpinan FDA yang baru untuk menyetujui obat-obatan untuk penyakit langka apalagi memperhatikan keamanan dan efektivitas Apa untuk menjaga perusahaan tetap tertarik secara finansial dalam mengembangkan pengobatan untuk penyakit langka dan memasarkannya.

Mungkin masuk akal untuk menilai obat untuk penyakit langka secara berbeda, karena biasanya insentif yang didorong oleh pasar sering kali gagal menghasilkan pilihan pengobatan. Inilah sebabnya mengapa FDA sangat fleksibel mengenai persetujuan ini selama beberapa dekade. Tentu saja, FDA terkadang mengatakan tidak – tetapi bagaimana jika obat yang ditolaknya ternyata tidak ada gunanya?

Idealnya, Anda ingin melihat efektivitas obat direplikasi setidaknya dalam dua penelitian agar yakin dengan hasilnya. Untuk obat yang disetujui untuk mengobati penyakit umum (kecuali kanker), replikasi ini biasa terjadi. Tetapi hanya 13% dari yang jarang disetujui obat untuk penyakit (sekali lagi di luar kanker) telah mengandalkan lebih dari satu uji klinis yang kuat untuk menunjukkan bahwa obat tersebut berhasil. FDA terbaru kebijakan memperjelas hal itu pendekatan studi tunggal akan menjadi aturan bagi obat-obatan untuk penyakit langka dan berpotensi untuk kondisi lainnya mulai sekarang.

Obat penyakit langka juga ada semakin terjamin”persetujuan yang dipercepat“, jalur yang memungkinkan obat untuk penyakit serius disetujui berdasarkan prediksi, bukan berdasarkan manfaat yang terbukti. Perusahaan harus menyelesaikan studi yang diperlukan setelah mendapat persetujuan, namun FDA telah mengizinkan obat untuk tetap beredar di pasaran meskipun studi tersebut gagal. Hal ini terjadi selama beberapa tahun. terapi gen terkini untuk distrofi otot Duchenne, sebuah terapi yang kemudian dikaitkan dengan kematian pasien.

Bahkan di luar persetujuan yang dipercepat, badan tersebut terkadang menyetujui obat yang tidak memenuhi target yang dipilih sebelumnya untuk membuktikan bahwa obat tersebut bekerja. SATU studi baru-baru ini menemukan bahwa hal ini terjadi pada 1 dari 10 persetujuan, sekitar setengahnya ditujukan untuk penyakit langka.

Terlepas dari fleksibilitas ini, kritik terus berlanjut. Daripada melihat penolakan FDA untuk menyetujui suatu obat sebagai tanda peringatan kritis, keputusan ini sering dilihat dengan asumsi bahwa FDA pasti salah.

Pertimbangkan tindakan terbaru lembaga tersebut terhadap elamipretide sindrom Barthkelainan genetik yang sangat langka dan berpotensi fatal yang ditandai dengan kelainan jantung, otot, dan sistem kekebalan tubuh yang mempengaruhi sekitar 300 pasien secara global.

Mengingat populasi pasien yang kecil, Stealth BioTherapeutics, perusahaan yang mengembangkan elampretide, melakukan uji coba hanya pada 12 orang, namun gagal menunjukkan bahwa obat tersebut bekerja. Beberapa pasien melanjutkan penelitian dalam versi yang lebih panjang dan tampak memiliki kinerja yang lebih baik pada tes berjalan jarak jauh dan kelelahan. Namun, FDA khawatir hal ini dapat terjadi karena pasien mengetahui bahwa mereka sedang menerima obat tersebut, sehingga menyebabkan efek plasebo.

Setelah meninjau bukti, FDA mengeluarkan a surat pada Mei 2025, menolak menyetujui elamipretide. Menyadari perlunya fleksibilitasnamun, lembaga tersebut membiarkan pintu terbuka untuk persetujuan berdasarkan ukuran manfaat pasien yang baru dan belum terverifikasi: peningkatan kekuatan otot di lutut. Pada bulan September, setelah substansial kritik publik dari pendukung yang sabar dan anggota KongresFDA memberikan persetujuan percepatan obat tersebut. Stealth sekarang harus menyelesaikan penelitian lain untuk melihat apakah pengobatan tersebut benar-benar membantu pasien – tetapi bahkan jika penelitian tersebut gagal, lembaga tersebut tidak akan dapat menarik persetujuannya.

Sekalipun elampiretide tidak berhasil, orang mungkin bertanya-tanya apa salahnya menyetujuinya saja. Mungkin hal ini dapat memberikan harapan kepada pasien yang sudah tidak punya apa-apa lagi, sekaligus mendorong perusahaan untuk tidak meninggalkan penyakit langka.

Masalahnya adalah ini: Mereka yang mengkritik FDA karena menetapkan standar yang terlalu tinggi mengabaikan data uji coba yang tidak menunjukkan manfaat, dengan alasan demikian bukan berarti obatnya tidak efektif. Namun sangat sulit untuk membuktikan bahwa suatu obat TIDAK untuk bekerja. Jika ini yang menjadi standarnya, para peninjau FDA sebaiknya segera keluar dari bisnisnya, meninggalkan cap “disetujui” secara universal pada obat apa pun yang tampaknya tidak membunuh pasien.

Ketika obat ini bekerja dengan baik, persetujuan FDA memberi sinyal kepada pasien (dan dokter serta perusahaan asuransi mereka) “obat ini telah terbukti berhasil” – atau setidaknya “obat ini kemungkinan besar telah terbukti berhasil.” Jika persetujuan FDA berarti sesuatu yang kurang, seperti “obat ini belum dibuktikan TIDAK berfungsi,” ia gagal melayani pasien, sehingga kondisi mereka tidak lebih baik dibandingkan jika mereka sedang menjelajah suplemen makanan yang belum terbukti di Amazon. Keadaan mereka bahkan bisa menjadi lebih buruk jika mereka bergantung pada persetujuan FDA sebagai indikator manfaat yang signifikan.

Pasien dengan penyakit langka, seperti semua pasien, harus menerima obat yang manjur. Tanggung jawab harus ada pada perusahaan untuk membuktikan bahwa obat-obatan mereka dapat melakukan hal ini. Mengalihkan atau mengubah beban ini dengan mengubah standar persetujuan FDA tidak akan membantu, namun perubahan lain mungkin bisa membantu. Misalnya saja, para pengambil kebijakan bisa melakukan perbaikan pendekatan hukum yang ada yang memungkinkan pasien dengan penyakit serius untuk mencoba obat eksperimental yang belum disetujui. Pemerintah federal juga dapat meningkatkan dukungan terhadap penelitian yang diperlukan untuk memahami, mendiagnosis, dan mengobati penyakit langka, membantu perusahaan fokus pada target yang paling menjanjikan dan meminimalkan kegagalan. Sayangnya, pemerintahan Trump sedang berlangsung penipisan dari lembaga kesehatan dan penelitian federal malah menunda ilmu pengetahuan tentang penyakit langka.

Kepercayaan masyarakat terhadap otoritas seperti FDA sudah habis. Menuntut badan tersebut untuk memberi lampu hijau pada lebih banyak obat untuk penyakit langka, bukti terkutuknya, akan memperburuk masalah ini – dan mungkin tidak akan membuat pasien penyakit langka menjadi lebih baik. Daripada menyalahkan FDA, pembuat kebijakan, perusahaan, dan pendukung pasien harus melakukan segala yang mereka bisa untuk menyajikan obat-obatan yang lebih baik kepada lembaga peninjau tersebut.

Holly Fernandez Lynch adalah peneliti senior di Institut Ekonomi Kesehatan Leonard Davis di University of Pennsylvania, di mana dia juga menjabat sebagai profesor etika kedokteran dan hukum. Reshma Ramachandran adalah seorang dokter kedokteran keluarga dan asisten profesor di Yale School of Medicine, di mana dia memimpin penelitian tersebut. Kolaborasi Yale untuk Ketatnya Peraturan, Integritas, dan Transparansi.