Connect with us

Bayi pertama kali dirawat dengan terapi DNA khusus dalam medis dengan kondisi genetik yang mematikan

Published

on

KJ menerima dosis pertama melalui infeksi pada bulan Februari, kemudian dua dosis tambahan pada bulan Maret dan April. Dokter mengatakan dia baik -baik saja tetapi sedang berjalan, pengamatan seumur hidup.

Washington:

Dokter di Amerika Serikat telah menjadi yang pertama merawat bayi menggunakan terapi pengeditan gen yang disesuaikan, setelah diagnosis gangguan genetik yang jarang dan mematikan, yang biasanya terbukti mematikan di masa kanak-kanak untuk sekitar setengah dari korban.

Prestasi, yang diakui sebagai tonggak medis utama dalam peneliti internasional, menyoroti DNA yang rusak yang mengoreksi DNA yang rusak segera setelah lahir, menyoroti kemungkinan gen yang dipersonalisasi untuk mengatasi berbagai kondisi genetik yang intens, kata Guradian.

Para ahli di Rumah Sakit Anak Philadelphia dan para ahli di University of Pennsylvania, bersama dengan kondisi ini, mulai mengembangkan pengobatan tak lama setelah diagnosis anak. Dalam enam bulan, mereka menyelesaikan proses kompleks desain, produksi dan perlindungan terapi bispoke.

KJ menerima dosis pertama melalui infeksi pada bulan Februari, kemudian dua dosis tambahan pada bulan Maret dan April. Dokter mengatakan dia baik -baik saja tetapi sedang berjalan, pengamatan seumur hidup.

Dokter senior Dr Rebecca Ahmed-Niclas mengatakan hasil “Tahun dan Tahun Kemajuan” dalam pengeditan gen dikembangkan. “Meskipun hanya satu pasien di KJ, kami berharap ia mendapat manfaat pertama dari banyak orang,” katanya.

CJ ditangkap dalam bentuk serius defisit CPS 1, gangguan genetik langka yang mempengaruhi satu dari 1,3 juta orang. Kondisi ini mencegah produksi enzim yang diperlukan untuk mengubah hati menjadi amonia, produk alami kerusakan protein, dalam urea untuk kotoran yang aman. Akibatnya, penumpukan amonia dapat sangat merusak hati dan otak.

Transplantasi hati kadang -kadang digunakan untuk pengobatan defisiensi CPS 1, tetapi untuk anak -anak formid yang paling serius, pembedahan sering ditunda untuk mencegah kerusakan permanen.

*Dalam sebuah laporan yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine *Tim medis telah merinci proses mengidentifikasi mutasi genetik yang benar sebagai penyebab kondisi KJ, merancang solusi pengeditan gen untuk memperbaikinya dan mengembangkan partikel nano berlemak yang diperlukan untuk memasok terapi di hati. Basis perawatan menggunakan teknik spesifik yang dikenal sebagai pengeditan, yang memungkinkan DNA untuk menulis ulang surat sekaligus.

KJ menghabiskan beberapa bulan pertama hidupnya di rumah sakit, mempertahankan diet ketat untuk membatasi asupan protein. Sejak terapi gen, dokter telah mampu mengamankan protein dalam diet mereka dan mengurangi jumlah obat yang diperlukan untuk mengendalikan kadar nitrogen dalam tubuhnya. Hasil utama yang dijanjikan dipresentasikan pada pertemuan tahunan American Society of Gen and Cell Therapy di New Orleans.

Meskipun lebih banyak pengamatan sangat penting untuk keberhasilan pengobatan jangka panjang, gejala primer menggembirakan.



Tautan sumber

Continue Reading
Click to comment

Leave a Reply

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

Berita

Kerangka kerja Google Watch and Learn memecahkan hambatan data untuk pelatihan agen komputer

Published

on

Kerangka kerja baru yang dikembangkan oleh para peneliti di Google Cloud dan DeepMind bertujuan untuk mengatasi salah satu tantangan utama dalam mengembangkan Agen Penggunaan Komputer (CUA): mengumpulkan contoh pelatihan berkualitas tinggi dalam skala besar.

Bingkai, di-dubbing Perhatikan dan pelajari (W&L), mengatasi masalah pembuatan data pelatihan dengan cara yang tidak memerlukan anotasi manusia dan dapat secara otomatis mengekstrak demo dari video mentah.

Eksperimen mereka menunjukkan bahwa data yang dihasilkan oleh W&L dapat digunakan untuk melatih atau menyempurnakan penggunaan komputer dan model dasar yang ada guna meningkatkan kinerja mereka dalam tugas-tugas penggunaan komputer. Namun yang sama pentingnya, pendekatan yang sama dapat digunakan dalam konstruksi Belajar dalam konteks (ICL) merupakan contoh agen pengguna komputer, yang memungkinkan perusahaan membuat CUA untuk tugas internal yang disesuaikan tanpa memerlukan pelatihan model khusus yang mahal.

Kemacetan data CUA

Web kaya dengan tutorial video dan screencast yang menggambarkan alur kerja kompleks untuk menggunakan aplikasi. Video-video ini adalah tambang emas yang bisa didapat Agen penggunaan komputer Dengan pengetahuan domain dan instruksi untuk menyelesaikan berbagai tugas melalui interaksi antarmuka pengguna.

Namun, sebelum dapat digunakan untuk melatih agen CUA, video ini harus diubah menjadi saluran beranotasi (yaitu, serangkaian deskripsi tugas, tangkapan layar, dan tindakan), yang merupakan proses yang mahal dan memakan waktu jika dilakukan secara manual.

Pendekatan yang ada untuk mengatasi hambatan data ini bergantung pada anotasi video ini melalui penggunaan model bahasa multimodal, yang biasanya menghasilkan akurasi rendah dan contoh yang salah. Pendekatan yang berbeda menggunakan agen otonom yang mengeksplorasi antarmuka pengguna secara mandiri untuk mengumpulkan jalur. Namun, teknik yang menggunakan pendekatan ini biasanya menghasilkan contoh sederhana yang tidak berguna dalam situasi dunia nyata yang tidak dapat diprediksi.

Seperti yang dicatat oleh para peneliti dalam makalah mereka, “Secara umum, pendekatan ini mengandalkan heuristik rapuh, mahal karena mengandalkan eksplorasi di lingkungan nyata, atau menghasilkan demonstrasi dengan kompleksitas rendah yang tidak sesuai dengan niat manusia.”

Perhatikan dan pelajari

Kerangka kerja Watch and Learn berupaya untuk mengatasi tantangan dalam menciptakan demonstrasi CUA dengan memikirkan kembali rumusan masalah.

Alih-alih menghasilkan lintasan secara langsung atau mengandalkan jaringan pipa multi-tahap yang kompleks, para peneliti membingkai masalahnya sebagai “tujuan dinamis terbalik”: dengan dua pengamatan berturut-turut, memprediksi tindakan perantara yang mengarah pada transformasi.

Menurut para peneliti, formulasi ini “lebih mudah dipelajari, menghindari heuristik buatan tangan, dan dapat digeneralisasi dengan kuat di seluruh aplikasi.”

Kerangka kerja W&L dapat dibagi menjadi tiga fase utama: pelatihan model dinamika terbalik (IDM), pengambilan video mentah, dan pelatihan agen CUA.

Pada fase pertama, para peneliti menggunakan agen untuk berinteraksi dengan halaman web langsung untuk membuat 500.000 transisi (dua pengamatan berturut-turut dan tindakan yang mengarah pada transisi). Mereka kemudian menggunakan data ini (bersama dengan 132.000 transisi yang dianotasi manusia dari kumpulan data terbuka yang ada) untuk melatih model dinamis terbalik (IDM) yang melakukan dua pengamatan berturut-turut dan memprediksi tindakan transisi. IDM yang dilatih, sebuah model transformator kecil, mengungguli model dasar yang tersedia dalam memprediksi tindakan transformasi.

Selanjutnya, para peneliti merancang saluran yang mengambil video dari platform seperti YouTube dan menjalankannya melalui IDM untuk membuat trek berkualitas tinggi. IDM mengambil frame video berturut-turut dan mengidentifikasi tindakan (menggulir, mengklik) yang menyebabkan perubahan pada lingkungan, yang kemudian dikompilasi ke dalam jalur beranotasi. Dengan menggunakan metode ini, mereka menghasilkan 53.125 jalur dengan label kerja yang sangat akurat.

Contoh-contoh ini dapat digunakan untuk melatih model penggunaan komputer yang efektif untuk tugas-tugas tertentu. Namun para peneliti juga menemukan bahwa jalur yang diekstraksi melalui IDM dapat berfungsi sebagai contoh pembelajaran kontekstual untuk meningkatkan kinerja CUA pada tugas yang diberikan pada waktu inferensi. Untuk ICL, mereka menggunakan Gemini 2.5 Flash untuk menambahkan anotasi tambahan ke contoh pemantauan/tindakan di jalur, yang kemudian dapat dimasukkan ke dalam prompt agen CUA (biasanya 3-5 contoh) selama inferensi.

“Peran ganda ini (pelatihan dan pembinaan dalam konteks) memungkinkan integrasi yang fleksibel dengan model sumber terbuka dan agen tujuan umum,” tulis para peneliti.

W&L beraksi

Untuk menguji kegunaan W&L, para peneliti melakukan serangkaian percobaan menggunakan model web sumber tertutup dan terbuka Standar OSWorldyang mengevaluasi agen di lingkungan desktop dan sistem operasi nyata dalam berbagai tugas, termasuk produktivitas, pemrograman, dan desain.

Untuk menyempurnakannya, mereka menggunakan koleksi 53.000 lintasan untuk melatih dua model sumber terbuka: UI-TARS-1.5, model bahasa gerak dan visi sumber terbuka yang kuat yang dirancang khusus untuk penggunaan komputer, dan Ratu 2.5-VLLLM Multimodal Tertimbang Terbuka.

Untuk pengujian pembelajaran kontekstual, mereka menerapkan contoh W&L pada model multimedia tujuan umum seperti Gemini 2.5 Flash, OpenAI o3, dan Claude Sonnet 4.

W&L menghasilkan peningkatan dibandingkan OSWorld di semua kategori model, termasuk hingga 3 poin untuk ICL dalam model tujuan umum dan hingga 11 poin untuk model sumber terbuka yang disempurnakan.

Yang penting, manfaat ini dicapai tanpa anotasi manual apa pun, “menunjukkan bahwa alur kerja manusia dalam skala web dapat berfungsi sebagai landasan praktis dan terukur untuk mengembangkan CUA menuju penerapan di dunia nyata,” tulis para peneliti.

Hal ini dapat mempunyai implikasi penting bagi penerapan di dunia nyata, memungkinkan organisasi mengubah koleksi video dan rekaman konferensi yang ada menjadi data pelatihan untuk CUA. Ini juga mempermudah pembuatan jalur pelatihan baru. Yang harus Anda lakukan adalah merekam video melakukan berbagai tugas dan membubuhi keterangan dengan IDM. Ketika model-model terkemuka terus ditingkatkan dan menjadi lebih murah, Anda dapat berharap untuk mendapatkan lebih banyak manfaat dari data yang ada dan bidang ini akan terus berkembang.

Tautan sumber

Continue Reading

Kapal pesiar Norwegia menyelamatkan 63 orang yang hilang di laut

Published

on

Sebuah kapal pesiar Norwegia telah menyelamatkan 63 orang yang hilang di Laut Ionia.

Kapal mewah yang dioperasikan oleh Norwegia Cruise Line menyelamatkan puluhan orang di lepas pantai Yunani pekan lalu.

Penyelamatan dilakukan pada malam tanggal 22 Oktober, 111 km barat daya pulau Zakynthos bagian barat.

Kapal pesiar Norwegia Epic bekerja sama dengan pihak berwenang Yunani untuk ‘menyelamatkan 63 orang’, menurut perusahaan tersebut.

kata Norwegia Amerika Serikat Hari Ini: ‘Orang-orang dibawa ke kapal dan awak kapal memberikan pemeriksaan medis, makanan, dan barang-barang lainnya untuk kenyamanan mereka.

‘Mengikuti instruksi wajib dari Pusat Koordinasi Penyelamatan, kapal melanjutkan perjalanan ke Kalamata, Yunani di mana orang-orang yang diselamatkan diserahkan kepada pihak berwenang Yunani.’

Pihak pelayaran tidak menyebutkan siapa penyelamatnya.

Penjaga pantai Yunani mengatakan kepada kantor berita DPA bahwa kapal Epic Norwegia awalnya membawa orang-orang yang terdampar ke kapal tersebut, dan memperingatkan pihak berwenang mengenai insiden tersebut.

Sebuah kapal pesiar Norwegia telah menyelamatkan 63 orang yang hilang di Laut Ionia

Kapal berangkat pelayaran dari Civitavecchia, Italia.

Pelayarannya telah dijadwalkan berhenti di Yunani, Malta, Italia dan Prancis, menurut CruiseMapper.

Kapal tersebut telah melanjutkan perjalanannya.

Norwegia berkata: ‘Kami menghargai kesabaran dan pengertian para tamu kami selama gangguan tak terduga dalam perjalanan mereka ini.’

Norwegia Epic adalah kapal pesiar penumpang yang dibangun pada tahun 2010 dan saat ini berlayar di bawah bendera Bahama.

Ini bukan pertama kalinya sebuah kapal pesiar menjadi sorotan untuk menyelamatkan nyawa.

Awal tahun ini, sebuah kapal pesiar Royal Caribbean dilaporkan menyelamatkan 12 orang yang hilang di laut setelah kapal mewah itu mengubah jalurnya untuk menghindari badai.

Arus laut ditutup pada bulan September untuk menghindari Badai Humberto dan Badai Tropis Imelda.

Sebuah kapal mewah yang dioperasikan oleh Norwegia Cruise Line menyelamatkan puluhan migran di lepas pantai Yunani pekan lalu.

Sebuah kapal mewah yang dioperasikan oleh Norwegia Cruise Line menyelamatkan puluhan migran di lepas pantai Yunani pekan lalu.

Ia menemukan selusin orang dalam perjalanan dari Tampa, Florida ke Costa Maya, Meksiko.

Kapal pesiar akan selalu melakukan operasi penyelamatan seperti itu ketika mereka menghadapi kapal yang mungkin mengalami kesulitan di laut, demikian dilaporkan.

Sebuah kapal penyelamat dikirim ke kelompok yang tertekan.

Setelah individu diselamatkan dari rakit dan dibawa ke kapal, mereka diberi air minum.

Tautan sumber

Continue Reading

Olahraga

Taylor Swift menyelinap ke pertandingan Chiefs lainnya untuk menyaksikan tunangannya Travis Kelce membuat sejarah bersama Brittany Mahomes

Published

on

Taylor Swift tetap tidak menonjolkan diri di pertandingan NFL Travis Kelce pada Senin malam, tetapi ketahuan merayakan gol bersejarah tunangannya di Kansas City Chiefs.

Kelce yang ketat menyamai rekor Priest Holmes untuk touchdown dengan Chiefs ketika dia menerima umpan dari temannya Patrick Mahomes di akhir kuarter ketiga dalam kemenangan 28-7 atas Washington Commanders.

ESPN akhirnya menayangkan Swift untuk pertama kalinya tak lama setelah momen besarnya.

Penyanyi yang cincin pertunangan berliannya terlihat jelas itu juga terlihat merayakannya di suite bersama sesama Chiefs WAG Brittany Mahomes. Tepat sebelum itu, ketika Kelce melakukan permainan besar, dia terlihat sedikit seksi.

Swift memiliki kebiasaan menghindari kamera selama delapan minggu pertama musim NFL, hanya muncul beberapa kali di siaran televisi dan media sosial.

Dia menjadi sorotan saat Chiefs menang 31-0 atas Las Vegas Raiders minggu lalu, tapi dia hanya terlihat sebentar di Arrowhead Stadium melalui TikTok milik penggemar.

Taylor Swift dan temannya Brittany Mahomes merayakan gol bersejarah Chiefs Travis Kelce

Swift yang ceria tampak sedikit seksi saat dia menyaksikan tunangannya tampil untuk tim

Swift yang ceria tampak sedikit seksi saat dia menyaksikan tunangannya tampil untuk tim

Kelce menerima umpan dari Patrick Mahomes, menyamai rekor touchdown Priest Holmes dengan Chiefs.

Dia berada di stadion Chiefs untuk kemenangan tim atas Detroit Lions pada 12 Oktober, tetapi sekali lagi para penggemar hanya melihatnya sekilas menikmati permainan tersebut.

Senin malam adalah kesempatan besar bagi Kelce untuk bertemu keluarganya. Kakak laki-lakinya, Jason, bekerja sebagai analis di ESPN, dan orang tuanya, Ed dan Donna, juga berada di kota untuk menonton pertandingan prime-time.

Kelce dan Chiefs melanjutkan kembalinya penampilan mereka yang mengesankan dengan tiga kemenangan berturut-turut setelah awal musim yang lambat mempertanyakan kemampuan mereka untuk maju ke Super Bowl berikutnya.

Kelce menangkap enam operan pada delapan sasaran untuk jarak 99 yard dan satu gol. Tidak ada keraguan bahwa Chiefs kembali dalam kondisi prima mengingat mereka akan menghadapi Buffalo Bills asuhan Josh Allen pada hari Minggu.

Sebelumnya malam itu, Kelce mengisyaratkan kedatangannya di Stadion Arrowhead dengan mengenakan pakaian yang sangat berani.

Dia mengenakan set tie-dye oranye mencolok, dengan jaket longgar dan kemeja putih di bawahnya, serta celana panjang yang serasi.

Memasuki Arrowhead, Kelce tampak siap menyambut acara tersebut, nyaris tidak tersenyum kepada wartawan dalam perjalanannya ke ruang ganti.

Mundurnya Swift dari sorotan pertandingan NFL bertepatan dengan persiapan dan perilisan album ke-12nya, The Life of a Showgirl.

Namun, dia secara terbuka mempromosikan rekaman ini, muncul di berbagai acara bincang-bincang televisi dan program radio di Amerika Serikat dan Inggris.

Kelce and the Chiefs melanjutkan comeback mereka dengan kemenangan dominan di Arrowhead Stadium.

Adik laki-laki Kelce, Jason, adalah seorang analis ESPN dan meliput pertandingan Chiefs-Commanders.

Adik laki-laki Kelce, Jason, adalah seorang analis ESPN dan meliput pertandingan Chiefs-Commanders.

Kelsey dan Swift mengumumkan pertunangan mereka pada bulan Agustus setelah dua tahun berkencan dengan bintang NFL tersebut, dan dia melontarkan pertanyaan tersebut dengan cincin berlian berpotongan brilian Old Mine yang dirancang oleh Swift.

Minggu lalu, pasangan kekuatan NFL mengejutkan pengunjung di Kelsey’s Steak Restaurant di Kansas City saat mereka keluar untuk merayakan kemenangan Chiefs vs.

Dalam video yang diposting di Facebook oleh salah satu pelanggan, Kelce terlihat mengacungkan tinjunya ke arah pelanggan saat dia berjalan ke mejanya dan menanyakan apakah mereka menikmati makanan mereka di 1587 Prime Restaurant.

Beberapa saat kemudian, Swift sendiri berjalan melewati restoran dikelilingi oleh teman-temannya, dan para tamu benar-benar ternganga melihat penampilannya.

Di foto lain, pasangan superstar itu mampir ke salah satu meja untuk mengambil selfie singkat, yang diambil oleh Kelce sendiri, yang sangat menyenangkan para pengunjung.

Tautan sumber

Continue Reading

Trending