Connect with us

Bayi pertama kali dirawat dengan terapi DNA khusus dalam medis dengan kondisi genetik yang mematikan

Published

on

KJ menerima dosis pertama melalui infeksi pada bulan Februari, kemudian dua dosis tambahan pada bulan Maret dan April. Dokter mengatakan dia baik -baik saja tetapi sedang berjalan, pengamatan seumur hidup.

Washington:

Dokter di Amerika Serikat telah menjadi yang pertama merawat bayi menggunakan terapi pengeditan gen yang disesuaikan, setelah diagnosis gangguan genetik yang jarang dan mematikan, yang biasanya terbukti mematikan di masa kanak-kanak untuk sekitar setengah dari korban.

Prestasi, yang diakui sebagai tonggak medis utama dalam peneliti internasional, menyoroti DNA yang rusak yang mengoreksi DNA yang rusak segera setelah lahir, menyoroti kemungkinan gen yang dipersonalisasi untuk mengatasi berbagai kondisi genetik yang intens, kata Guradian.

Para ahli di Rumah Sakit Anak Philadelphia dan para ahli di University of Pennsylvania, bersama dengan kondisi ini, mulai mengembangkan pengobatan tak lama setelah diagnosis anak. Dalam enam bulan, mereka menyelesaikan proses kompleks desain, produksi dan perlindungan terapi bispoke.

KJ menerima dosis pertama melalui infeksi pada bulan Februari, kemudian dua dosis tambahan pada bulan Maret dan April. Dokter mengatakan dia baik -baik saja tetapi sedang berjalan, pengamatan seumur hidup.

Dokter senior Dr Rebecca Ahmed-Niclas mengatakan hasil “Tahun dan Tahun Kemajuan” dalam pengeditan gen dikembangkan. “Meskipun hanya satu pasien di KJ, kami berharap ia mendapat manfaat pertama dari banyak orang,” katanya.

CJ ditangkap dalam bentuk serius defisit CPS 1, gangguan genetik langka yang mempengaruhi satu dari 1,3 juta orang. Kondisi ini mencegah produksi enzim yang diperlukan untuk mengubah hati menjadi amonia, produk alami kerusakan protein, dalam urea untuk kotoran yang aman. Akibatnya, penumpukan amonia dapat sangat merusak hati dan otak.

Transplantasi hati kadang -kadang digunakan untuk pengobatan defisiensi CPS 1, tetapi untuk anak -anak formid yang paling serius, pembedahan sering ditunda untuk mencegah kerusakan permanen.

*Dalam sebuah laporan yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine *Tim medis telah merinci proses mengidentifikasi mutasi genetik yang benar sebagai penyebab kondisi KJ, merancang solusi pengeditan gen untuk memperbaikinya dan mengembangkan partikel nano berlemak yang diperlukan untuk memasok terapi di hati. Basis perawatan menggunakan teknik spesifik yang dikenal sebagai pengeditan, yang memungkinkan DNA untuk menulis ulang surat sekaligus.

KJ menghabiskan beberapa bulan pertama hidupnya di rumah sakit, mempertahankan diet ketat untuk membatasi asupan protein. Sejak terapi gen, dokter telah mampu mengamankan protein dalam diet mereka dan mengurangi jumlah obat yang diperlukan untuk mengendalikan kadar nitrogen dalam tubuhnya. Hasil utama yang dijanjikan dipresentasikan pada pertemuan tahunan American Society of Gen and Cell Therapy di New Orleans.

Meskipun lebih banyak pengamatan sangat penting untuk keberhasilan pengobatan jangka panjang, gejala primer menggembirakan.



Tautan sumber

Continue Reading
Click to comment

Leave a Reply

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

Berita

Partai Demokrat menuntut pejabat Departemen Kehakiman mencabut klaim Trump sebesar $230 juta

Published

on

baruAnda sekarang dapat mendengarkan artikel Fox News!

Anggota DPR dari Partai Demokrat pada hari Senin menuduh Presiden Donald Trump mencoba menggunakan Departemen Kehakiman untuk membayar ganti rugi ilegal selama dekade terakhir, dan menuntut agar pejabat tinggi departemen tersebut mengundurkan diri dari masalah tersebut.

Dalam surat publik kepada Jaksa Agung Pam Bondi, Wakil Jaksa Agung Todd Blanche dan pejabat tinggi Stanley Woodward, anggota Komite Kehakiman DPR dari Partai Demokrat menyebut potensi pembayaran tersebut sebagai “upaya yang terang-terangan ilegal dan inkonstitusional untuk mencuri” jutaan dolar dari para pembayar pajak.

Ketertarikan Trump terhadap pembayaran tersebut pertama kali dilaporkan minggu lalu oleh The Guardian Waktu New Yorkyang mengatakan Trump mulai mendapatkan hingga $230 juta melalui proses klaim administratif yang biasanya harus disetujui oleh pejabat tinggi Departemen Kehakiman. Trump mengajukan tuntutan hukum pada tahun 2023 dan 2024, sebelum menjabat, menurut laporan itu.

Komite Partai Demokrat, yang dipimpin oleh anggota berpangkat tinggi, anggota DPR Jamie Raskin, D-Md., memperingatkan konsekuensi pembayaran kepada Trump dan menuntut daftar informasi non-publik tentang permintaan Trump yang dilaporkan, sehingga meletakkan dasar bagi kemungkinan penyelidikan di masa depan jika mereka mendapatkan mayoritas dan mendapatkan kekuatan panggilan pengadilan dalam waktu satu tahun.

Trump menyarankan Departemen Kehakiman berhutang uang kepadanya untuk kasus-kasus di masa lalu

Jaksa Agung Pam Bondi dan Presiden Donald Trump hadir pada konferensi pers di Ruang Oval Gedung Putih pada 15 Oktober 2025. (Demetrius Freeman/The Washington Post melalui Getty Images)

“Anda mungkin menghadapi tanggung jawab perdata, penyelidikan etika, disiplin profesional, dan potensi tanggung jawab pidana karena berkonspirasi untuk menipu Amerika Serikat,” tulis anggota parlemen tersebut.

Mereka termasuk di antara beberapa anggota Partai Demokrat, dan beberapa anggota Partai Republik, yang meneliti kemungkinan presiden menerima dana sekaligus dari departemen yang sekarang ia pimpin.

Trump baru-baru ini berbicara tentang laporan tersebut di Ruang Oval, dengan mengatakan “akan sangat aneh” jika dia membayar sendiri. Trump dilaporkan meminta ganti rugi atas kerugian yang ditimbulkan oleh investigasi Departemen Kehakiman terhadap dugaan kolusi antara Trump dan Rusia dan investigasi mantan penasihat khusus Jack Smith.

“Dengan kata lain, pernahkah Anda mengalami salah satu situasi di mana Anda harus memutuskan berapa jumlah ganti rugi yang harus Anda bayarkan?” kata Trump. “Tetapi saya sangat terluka. Setiap uang yang saya peroleh akan saya sumbangkan untuk amal.”

Trump dan Partai Demokrat terjebak dalam siklus balas dendam yang tak ada habisnya setelah menghukum Comey dan menargetkan musuh-musuh presiden

Mantan Penasihat Khusus Jack Smith

Jack Smith berbicara saat konferensi pers di Washington, D.C. pada 1 Agustus 2023. (Al Drago/Bloomberg melalui Getty Images)

Anggota DPR dari Partai Demokrat menjawab bahwa Trump “tidak berhak menerima suap atau imbalan hanya dengan berjanji memberikan hasilnya untuk amal.”

Mereka juga meminta Blanche dan Woodward, yang bertugas di tim pembela hukum Trump selama persidangan pidananya, untuk membatalkan keputusan apa pun mengenai kompensasi Trump.

Menanggapi permintaan komentar, juru bicara komite Partai Republik menuduh Partai Demokrat terlalu fokus pada Trump.

Raskin di Capitol Hill

Anggota Parlemen Jamie Raskin tiba untuk berbicara kepada wartawan saat memperkenalkan undang-undang tarif di US Capitol pada 8 Mei 2025, di Washington, DC. (Andrew Harnick/Getty Images)

KLIK DI SINI UNTUK MENDAPATKAN APLIKASI FOX NEWS

“Partai Demokrat harus fokus pada pembukaan pemerintahan dan gaji pegawai federal, yang banyak di antaranya tinggal di distrik Raskin, daripada terobsesi pada Presiden Trump yang jelas-jelas tidak melakukan kesalahan apa pun,” kata juru bicara komite tersebut, Russell Day. “Namun sayangnya, prioritas mereka selalu menyerang Presiden Trump daripada membayar gaji tentara, pengawas lalu lintas udara, dan keluarga yang dirugikan karena penutupan Partai Demokrat.”

Fox News Digital telah menghubungi Departemen Kehakiman untuk memberikan komentar.

Tautan sumber

Continue Reading

Warga Inggris yang pindah ke Mallorca selama enam bulan pada tahun 1999 mengungkapkan mengapa dia masih di sana 26 tahun kemudian

Published

on

Seorang wanita Inggris yang pindah ke Mallorca pada tahun 1999 untuk kunjungan singkat mengungkapkan mengapa dia tidak pernah meninggalkan pulau itu – hampir tiga dekade kemudian.

Diana Winskill, dari Somerset, awalnya melakukan perjalanan ke tujuan liburan populer di Spanyol pada usia 23 tahun untuk bekerja sebagai perwakilan liburan TUI, dan berencana untuk tinggal hanya selama enam bulan.

Namun kehidupan segera berubah secara tak terduga ketika dia bertemu calon suaminya, Chris, yang juga keturunan Inggris, saat bekerja di pulau itu.

Pasangan yang memiliki putri Imogen dan Amelia ini kini dengan bangga menyebut Mallorca sebagai rumah mereka setelah tinggal di sana selama 26 tahun – lebih lama dibandingkan mereka tinggal di Inggris.

Selama tujuh tahun terakhir, Diana bekerja sebagai perwakilan TUI di Globales Santa Lucia Hotel.

Terletak di antara pantai Son Matias dan Palma Nova, hotel khusus dewasa ini menawarkan pemandangan laut dari setiap kamar, kolam renang dalam dan luar ruangan, serta restoran prasmanan dan dua bar.

Bekerja di hotel pantai tentu saja memiliki keuntungan tersendiri, dengan sinar matahari sepanjang tahun dan suasana yang positif, dan Diana mengatakan salah satu bagian terbaik dari pekerjaannya adalah membangun hubungan yang langgeng dengan pelanggan – itulah sebabnya dia tidak memiliki rencana untuk meninggalkan Mallorca dalam waktu dekat.

Dia menambahkan: ‘Bahkan di musim dingin, suhu rata-rata turun menjadi hanya 13 derajat dan Anda masih mendapatkan sinar matahari terindah bahkan di bulan-bulan yang lebih dingin. Rekan-rekan saya telah menjadi keluarga saya.

Diana Winskill, dari Somerset, awalnya bepergian ke Mallorca pada tahun 1999 pada usia 23 tahun untuk bekerja sebagai perwakilan liburan TUI hanya selama enam bulan – dan dia masih di sana hingga 26 tahun kemudian.

Berbicara tentang perannya sebagai perwakilan TUI, Diana telah mengamati tren pariwisata dan perubahan di tempat-tempat menarik di Spanyol selama bertahun-tahun.

Berbicara tentang perannya sebagai perwakilan TUI, Diana telah mengamati tren pariwisata dan perubahan di tempat-tempat menarik di Spanyol selama bertahun-tahun.

‘Seorang pelanggan mengatakan kepada saya bahwa dia datang kembali empat kali tahun ini untuk menemui saya karena saya membuat liburannya begitu istimewa.

‘Itulah yang membuat pekerjaan ini luar biasa.’

Berbicara tentang perannya, Diana telah mengamati tren pariwisata dan perubahan di tempat-tempat menarik di Spanyol selama bertahun-tahun.

Dia berkata: ‘Orang Inggris masih menyukai liburan lengkap mereka. Mengetahui semuanya sudah termasuk berarti mereka dapat benar-benar memanjakan diri dan tidak khawatir tentang biaya tambahan.

‘Dan kemudian ada bingo. Tanpa gagal, kami memiliki pelanggan setia yang menyukai bingo mereka setiap malam. Itu tidak pernah berubah selama 26 tahun saya.’

Namun, ia menambahkan bahwa kebiasaan bepergian kini berubah, dengan semakin banyak pengunjung yang mencari pengalaman lokal yang autentik dibandingkan menghabiskan seluruh waktu mereka di tepi kolam renang.

Dia berkata: ‘Mallorca menjadi semakin populer untuk mengunjungi pasar. Orang-orang ingin keluar dan merasakan budaya lokal tempat mereka berada dan TUI memiliki banyak pilihan dengan pemandu lokal yang memahami pulau ini luar dalam.

‘Saya melihat peningkatan kelompok pertemanan yang bepergian bersama, menjauh dari liburan tradisional bersama keluarga atau pasangan.’

Diana tidak berencana meninggalkan Mallorca dalam waktu dekat, menjelaskan bahwa penduduk setempat yang ramah, sinar matahari, rasa kebersamaan yang kuat, dan gaya hidup Mediterania yang lambat membuat mustahil untuk kembali ke Inggris.

Diana tidak berencana meninggalkan Mallorca dalam waktu dekat, menjelaskan bahwa penduduk setempat yang ramah, sinar matahari, rasa kebersamaan yang kuat, dan gaya hidup Mediterania yang lambat membuat mustahil untuk kembali ke Inggris.

Namun perubahan terbesar, menurut Diana, adalah teknologinya, ia menambahkan: ‘Aplikasi TUI telah merevolusi segalanya. Pelanggan kini dapat mengakses semua waktu transfer dan memesan pengalaman langsung di ponsel mereka

‘Ketika saya pertama kali memulai, kami menulis semuanya dengan tangan dan menelepon melalui pemesanan perjalanan. Pertemuan selamat datang masih sangat populer. Di dunia yang serba digital, orang masih lebih suka bertanya dan bertemu langsung.

‘Terkadang Anda tidak dapat menggantikan kontak manusia. Jadi kami fokus untuk memastikan kami memiliki pengetahuan dan pengetahuan untuk membantu memastikan para tamu mendapatkan liburan yang paling berkesan.’

Nasihatnya bagi mereka yang mempertimbangkan karier sebagai perwakilan liburan sederhana saja: ‘Lakukan saja. Anda mungkin akan jatuh cinta dan mengubah hidup Anda sepenuhnya, seperti yang saya lakukan. Perjalanan adalah pendidikan terbaik di dunia.’

Tautan sumber

Continue Reading

Olahraga

Akses ditolak

Published

on


Akses ditolak

Anda tidak memiliki izin untuk mengakses ‘http://sports.ndtv.com/cricket/jasprit-bumrahs-role-completely-transformed-by-gautam-gambhir-ex-india-coach-abhishek-nayar-reveals-how-9531857’ di server ini.

Nomor referensi 18.24933617.1761668192.5e83feb

https://errors.edgesuite.net/18.24933617.1761668192.5e83feb

Tautan sumber

Continue Reading

Trending