Bayi pertama kali dirawat dengan terapi DNA khusus dalam medis dengan kondisi genetik yang mematikan

Dokter di Amerika Serikat telah menjadi yang pertama merawat bayi menggunakan terapi pengeditan gen yang disesuaikan, setelah diagnosis gangguan genetik yang jarang dan mematikan, yang biasanya terbukti mematikan di masa kanak-kanak untuk sekitar setengah dari korban.

Prestasi, yang diakui sebagai tonggak medis utama dalam peneliti internasional, menyoroti DNA yang rusak yang mengoreksi DNA yang rusak segera setelah lahir, menyoroti kemungkinan gen yang dipersonalisasi untuk mengatasi berbagai kondisi genetik yang intens, kata Guradian.

Para ahli di Rumah Sakit Anak Philadelphia dan para ahli di University of Pennsylvania, bersama dengan kondisi ini, mulai mengembangkan pengobatan tak lama setelah diagnosis anak. Dalam enam bulan, mereka menyelesaikan proses kompleks desain, produksi dan perlindungan terapi bispoke.

KJ menerima dosis pertama melalui infeksi pada bulan Februari, kemudian dua dosis tambahan pada bulan Maret dan April. Dokter mengatakan dia baik -baik saja tetapi sedang berjalan, pengamatan seumur hidup.

Dokter senior Dr Rebecca Ahmed-Niclas mengatakan hasil “Tahun dan Tahun Kemajuan” dalam pengeditan gen dikembangkan. “Meskipun hanya satu pasien di KJ, kami berharap ia mendapat manfaat pertama dari banyak orang,” katanya.

CJ ditangkap dalam bentuk serius defisit CPS 1, gangguan genetik langka yang mempengaruhi satu dari 1,3 juta orang. Kondisi ini mencegah produksi enzim yang diperlukan untuk mengubah hati menjadi amonia, produk alami kerusakan protein, dalam urea untuk kotoran yang aman. Akibatnya, penumpukan amonia dapat sangat merusak hati dan otak.

Transplantasi hati kadang -kadang digunakan untuk pengobatan defisiensi CPS 1, tetapi untuk anak -anak formid yang paling serius, pembedahan sering ditunda untuk mencegah kerusakan permanen.

*Dalam sebuah laporan yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine *Tim medis telah merinci proses mengidentifikasi mutasi genetik yang benar sebagai penyebab kondisi KJ, merancang solusi pengeditan gen untuk memperbaikinya dan mengembangkan partikel nano berlemak yang diperlukan untuk memasok terapi di hati. Basis perawatan menggunakan teknik spesifik yang dikenal sebagai pengeditan, yang memungkinkan DNA untuk menulis ulang surat sekaligus.

KJ menghabiskan beberapa bulan pertama hidupnya di rumah sakit, mempertahankan diet ketat untuk membatasi asupan protein. Sejak terapi gen, dokter telah mampu mengamankan protein dalam diet mereka dan mengurangi jumlah obat yang diperlukan untuk mengendalikan kadar nitrogen dalam tubuhnya. Hasil utama yang dijanjikan dipresentasikan pada pertemuan tahunan American Society of Gen and Cell Therapy di New Orleans.

Meskipun lebih banyak pengamatan sangat penting untuk keberhasilan pengobatan jangka panjang, gejala primer menggembirakan.